Día mundial de la retina 2020

FUENTE: MÁCULA-RETINA. Asociación de enfermos y familiares. Ver noticia original


Con motivo del Día Mundial de la Retina 2020, Retina Internacional lanza la campaña Conoce tu código genético (Know Your Code) en esta web: https://retina-kyc.org/ 

Conoce tu código genético es una iniciativa de promoción de pruebas genéticas de Retina International, y forma parte de un llamamiento a la acción para que las personas con distrofias hereditarias de la retina (IRD) puedan realizar pruebas genéticas asequibles y accesibles para diagnosticar con precisión las patologías.

ACERCA DE CONOZCA SU CÓDIGO 

Know Your Code es una plataforma integral de información sobre pruebas genéticas, que proporciona un recurso a medida y de fácil acceso para pacientes, médicos, investigadores y especialistas en políticas de salud. 

En este portal, puede aprender más sobre: 

  • La genética y la herencia de las IRD 
  • Pruebas genéticas – cómo se llevan a cabo, y por qué debes “conocer tu código” El proceso de asesoramiento genético, y cómo obtener el apoyo que necesitas 
  • El panorama de las pruebas genéticas en todo el mundo 
  • Nuestros pioneros estudios sobre el costo de la enfermedad, y sus principales hallazgos
  • Cómo abogar por pruebas genéticas asequibles y accesibles

¿QUÉ ES UNA PRUEBA GENÉTICA? ¿CÓMO SE REALIZA UNA PRUEBA GENÉTICA? 

Una prueba genética consiste en una muestra de sangre o de tejido (hisopo bucal) de un paciente que se analiza en un laboratorio. El ADN de las células se corta en pequeños trozos y se clasifica, de modo que la secuencia genética única de esa persona pueda ser descifrada por un ordenador. La secuencia de ADN es entonces examinada en nuestro caso para detectar mutaciones causantes de distrofias hereditarias de la retina. 

Si quieres saber más sobre la secuenciación del genoma, mira el siguiente vídeo: Cómo secuenciar el genoma humano por Mark J. Kiel (TED-Ed).

Tenga en cuenta que, a menos que los pacientes soliciten que su muestra sea desechada después de la prueba, los laboratorios suelen almacenar el ADN para su uso en la investigación. Los laboratorios estarán encantados de informarle sobre su muestra, y las personas interesadas pueden solicitar en cualquier momento que su ADN sea destruido o que se les devuelva. 

¿LOS RESULTADOS PUEDEN SER ERRÓNEOS? 

Debido a que una prueba genética tiene implicaciones muy importantes para el individuo y su familia, son tratados con mucho cuidado. Se adoptan numerosas medidas para asegurar que se dé el resultado correcto: 

  1. Si se encuentra una mutación, siempre se comprueba dos veces para asegurar que el resultado es correcto. 
  2. A menudo, los científicos realizan otra prueba para “comprobar” el primer resultado. 
  3. También hay procedimientos para asegurarse de que las muestras no se mezclen.
  4. Además, muchos laboratorios participan en esquemas de Garantía de Calidad (QA) que ayudan a asegurar que realizan pruebas genéticas de buena calidad y confiables 

¿EN QUÉ CIRCUNSTANCIAS SE DEBE HACER UNA PRUEBA GENÉTICA? 

No todo el mundo necesita hacerse una prueba genética para las distrofias hereditarias de la retina. A continuación se indican las razones más comunes por las que se aconseja a las personas que se hagan una prueba genética: 

  1. Para confirmar un diagnóstico 
  2. Para determinar si eres portador de una mutación asociada a la enfermedad degenerativa. 
  3. Para determinar si usted puede desarrollar la enfermedad en un futuro. Qué son las distrofias maculares en patrón

Sobre depresión y pérdida visual

La relación entre depresión y perdida visual es un tema muy estudiado y sobre el que se han publicado numerosos artículos en los últimos años.

Hace diez días el Dr. Joshua R. Ehrlich, de la Universidad de Michiganel publicó en JAMA OPHTHALMOLOGY un articulo con los resultados de un amplio estudio , que incluye 7.500 hombres y mujeres , en que se comprueba que las personas mayores con ansiedad y depresión tienen mas probabilidades de sufrir deficits visuales y viceversa , las personas con visión deficiente tienen mayor tendencia a desarrollar depresión o ansiedad.

“La discapacidad visual, particularmente en la vida posterior, tiene muchas consecuencias más allá de no ver claramente, incluido un mayor riesgo de trastornos del estado de ánimo” dijo el Dr. Ehrlich .

Utilizando datos de más de 7,500 hombres y mujeres mayores, el equipo de Ehrlich encontró que muchas más personas con problemas de visión presentan síntomas de depresión que aquellos sin problemas visuales : 31 por ciento versus 13 por ciento.

Lo mismo ocurrió con los síntomas de ansiedad, informados por el 27 por ciento de las personas con discapacidad visual y el 11 por ciento de las que no la padecían, según los resultados deL JAMA Ophthalmology.

En general, más del 40 por ciento de los participantes con visión deficiente tenían síntomas de depresión o ansiedad, en comparación con poco menos del 19 por ciento de los que no tenían visión deficiente.

Las personas con problemas de visión también eran 33 por ciento más propensas, que las que no lo tenían , a presentar nuevos síntomas de depresión, pero lo mismo no era cierto para la ansiedad.

Fuente : JAMA Ophthalmology, online May 16, 2019.

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